Test Prenatal no invasivo

“Una alternativa segura a la amniocentesis para el cribado de afecciones graves”

El TPNI es un test de cribado no invasivo de detección de aneuploidías cromosómicas (cantidad anómala de cromosomas) en el genoma fetal.

Se analizan los datos para determinar si existe una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar de dos) en los cromosomas 21 (síndrome de Down1), 18 (síndrome de Edwards2) o 13 (síndrome de Patau3).

También es posible detectar aneuploidías en los cromosomas sexuales (por ej. monosomía X, XXY, XXX o XYY) y conocer el sexo en los embarazos únicos o la presencia del cromosoma Y masculino en embarazos gemelares.

Las pruebas diagnósticas actuales, como la amniocentesis o la biopsia de corion, son invasivas y conllevan un riesgo de aborto durante las 72 horas posteriores a la realización de la prueba. Este test de cribado ofrece a los padres la opción de detectar de forma temprana estas enfermedades con un riesgo mínimo para el bebé.

El test puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo, antes que las pruebas invasivas, y en embarazos únicos, gemelares y por ovodonación.

Se ofrece en casos de edad materna avanzada (>35 años), historial de embarazos, análisis hormonal positivo (hormonas maternas β-HCG y PAPP-A), ecografía anómala (translucencia nucal) o ansiedad materna.

“El Test prenatal no invasivo incluye la confirmación del sexo fetal”

¿Qué necesitas para realizar este test?

Para realizar el test sólo se necesitas una muestra de sangre de 7-10 ml de la paciente cuando el embarazo ha llegado a las 10 semanas de gestación.

El test analiza el ADN fetal en células libres (ADN fetal libre) liberado en el plasma materno por la placenta.

Luego, mediante secuenciación masiva paralela, puede obtenerse el genoma fetal para analizarlo.

1. El riesgo de padecer este síndrome suele detectarse en la ecografía del primer trimestre que mide la translucencia nucal, mientras que este test examina en concreto el número de cromosomas presentes en ese par y, por tanto, puede ofrecerle una idea más clara de si es probable que su hijo tenga síndrome de Down.
Los niños diagnosticados con síndrome de Down tendrán algún grado de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos característicos (por ej. tono muscular inferior, problemas de audición/visión, cardiopatías y problemas de tiroides).
Los niños afectados por síndrome de Down difieren en sus capacidades y personalidades, por lo que existen diferentes grados de discapacidad entre los individuos con este síndrome.
2. Es un trastorno genético grave que impide el desarrollo normal del bebé y suele acabar en aborto o en bebés nacidos muertos. Por desgracia, aunque el bebé llegue a término, el 50% más o menos fallece al cabo de 2 semanas, 1 de cada 5 vive hasta los 3 meses y sólo 1 de cada 12 sobrevive al año.
Los bebés con este síndrome se caracterizan por crecer lentamente en el útero y presentan pulgares subdesarrollados, puños apretados, labio leporino y paladar hendido, onfalocele, problemas cardiacos y renales, problemas respiratorios, hernias en la pared del estómago y malformaciones óseas.
3. Este síndrome tiene una tasa de mortalidad alta y numerosas anomalías congénitas asociadas, incluyendo una discapacidad física y mental grave. Los defectos cardiacos congénitos afectan al 80% de los bebés con síndrome de Patau.
Los bebés con este síndrome pueden sufrir restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), holoprosencefalia, problemas para regular la respiración, hernias y polidactilia.

Test Prenatal no invasivo

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